Fenüülketonuuria
alustamisel ja pideval järgimisel mingeid sümptomeid ei
tekigi.
Ravita tekib vaimne alaareng.
Fenüülketonuuriaga täiskasvanud väidavad, et fenüülalaniini
normaalse taseme juures tunnevad nad end hästi,
fenüülalaniini tõustes aga võivad esineda käte värisemine,
koordinatsiooni ehk tasakaalu häired, mõtlemis ja
keskendumishäired.
Haigus diagnoositakse esimese elukuu jooksul vastavate
vereanalüüside ehk skriiningtestide alusel.
Sriiningtestid võetakse kõigilt vastsündinutelt 3. elupäeval
sünnitusmajas.
Kui test on negatiivne, ei teatata sellest vanematele, kui aga
positiivne, on kahtlus fenüülketonuuriale ja lapse
vanematega võetakse ühendust ning tehakse kordustestid.
Positiivse kordustesti korral on haigus tõenäoline. Positiivne
veretesti vastus näitab, et lapse veres on liiga palju
fenüülalaniini.
Raviga alustatakse niipea, kui on selge, et tegemist on
fenüülketonuuriaga
annaabi.ee 
