Mutatsioonide esitlus
defektid
Klinefelteri sündroom
Esineb poistel
Põhjuseks on üks üleliigne naissugu kromosoom
Sellest tingituna on poisid alates puberteedieast naiseliku kehaehitusega
Teisteks tunnusteks on ka- väiksed suguelundid, rinnanäärmete
suurenemine, habemekasv on aeglane, alaarenenud ja viljatud
Retti sündroom
Kaasasündinud arenguhäire, mis esineb tüdrukutel
Algab vanuses 6-18 kuud
Sümptomid: lapsel kaovad suhlemis- ja sptsiaalsed oskused, käituvad
autistlikult, hingeldushood, krambid, jäävad maha kasvus ja kaalus,
skolioos
Ravi puudub
Fragiilse X sündroom
Kaasasündinud defektsest X-kromosoomist põhjustatud haigus
Avaldub iseloomuliku välimuse ja vaimse arengu mahajäämusena
Sümptomid: suur pea, suured kõrvad, kõrge suulagi, suured munandid
poistel, etteulatuv lõug, puudulik kõneareng, vihahood ja krambid
annaabi.ee 
