Molekulaardiagnostika
asendused ei ole nii süütud kui paistab võib juhtuda, et moduleeritakse splaissingut või
tehakse alternatiivne splaissing ja siis on juba halvasti. ApoE teatav haplotüüp (variant) on
Alzheimerile väga soodus. Mis siis, et esmapilgul pole üldse seotud sellega. Mittekodeerivad
SNPd võivad muuta ekspressioonitaset. Teatud genoomiblokid on konserveerunud SNPde
poolest.
· Minisekveneerimine: 1 kaupa märgistatud nukleotiidide lisamine.
· Reaalaja PCR spetsproovidega, SNPde deletsiooniks. Mõõdetakse fluorestsentsi teket.
· Polümeraasipõhine ekstensioonitehnika
17. TaqMan ja Molecular Beacon töötamisprintsiip
Homogeensed hübridisatsioonitestid, kasutades reaalaja PCR-i ja fluorostsentsil põhinevat
detektsiooni. Põhinevad energia ülekandel, kus fluorestsents detekteeritakse tänu muutusele
füüsikalises distantsis fluorokroomi ja vaigistaja vahel pärast proovide hübridisatsiooni. Iga SNP
vajab spetsiaalpraimerit