Downi Sündroom
normaalne laps sõltub just sellest, millise sündroomi vormiga on tegemist. Vormist sõltub ka see,
mil määral sündroomile iseloomulikud tunnusjooned lapsel avalduvad. Nendeks kolmeks
vormiks on 21-trisoomia, translokatsioon ja mosaiiksus.
21-trisoomia
Suuremal osal (95 protsenti) Downi sündroomiga lastest on igas keharakus terve 21.
lisakromosoom (joonis 8). Seda vormi nimetatakse 21-trisoomiaks (tri 'kolm' ja soomia
'kromosoom'). Tegemist on levinuima Downi sündroomi vormiga, mida esineb kõige rohkem
igas vanuses emade lastel. Selle tekkepõhjuseks on asjaolu, et üks vanematest annab lapsele
muna- voi seemneraku kaudu kaks 21. kromosoomi.
Harilikult jaguneb munasarja või seemnesarja rakk muna- või seemneraku moodustumisel
kaheks uueks rakuks, millest kumbki sisaldab poolt kromosoomide esialgsest arvust. Just
niisugustest rakkudes on pärit muna- või seemnerakud