Molekulaardiagnostika kordamisküsimused
3 murret: neist vähemalt kaks ühes kromosoomis
Insertsionaalne tranlsokatsioon
Regioon kahe murdekoha vahel lülitatakse kolmandasse murdekohta samal või teisel
kromosoomil
2.Mosaiiksus ja kimäärsus
Mosaiiksus
Eri rakuliinid pärinevad samast sügoodist
Kimäärsus
Eri rakuliinid pärinevad erinevatest sügootidest
3.Genoomi ebastabiilsus
Genoomi ebastabiilsuse (instability) sündroomid
19
Harvad päriliku haigused, mille puhul on suurenenud somaatilisete mutatsioonide ning
kromosoomide ümberkorralduste ja murdumiste sagedus.Viivad eelsoodumuseni vähi
tekkeks.Suures osas tingitud mutatsioonidest DNA reparatsioonigeenides.
4.Uniparentaalne diploidia ja disoomia, vermimine
Tsütoloogiliselt ,,normaalne" kuid patoloogiline karüotüüp
·Uniparentaalse diploidia puhul on kõik kromosoomid pärit ühelt
vanemalt (harvad juhud, kui isalt - koriokartsinoom, emalt ovariaalne teratoom)