Imputeerimine
faktoreid tulenevad üksikute harvaesinevate uudsete mutatsioonide
kõrgest heterogeensusest. Mõte seisneb selles, et vanad kahjulikud
mutatsioonid on asendunud uute kahjulike mutatsioonidega.
Evolutsioon. Kui mõni mutatsioon on väga harv, siis ei tule see
assotsiatsiooniuuringul välja, ei küündi vajaliku
Üle genoomi uuringus leitakse SNPd, mis on haigusega seotud, ning
vaadatakse, mis haplotüüpi kuulub, tuginedes tag-SNPdele. Seejärel
sekveneeritakse või genotüpiseeritakse juhtudel need blokid ja
vaatakse kõiki variatsioone ja alleelisagedusi (juhtude ja kontrollide
võrdlemiseks) ning nende seost haiguse esinemisel, kasutades
logistilist regressiooni. Need faktorid, millega on kõige suurem
assotsiatsioon, tehakse funktsionaalne hindamine ehk siis, kuidas
valk funktsionaalselt töötab ja avaldub. Märkimisväärsed SNPi
alleelisageduste erinevused viitavad võimalikele uutele geenidele ja
annaabi.ee 
