kõrge väärtusega rasedadele tehakse sünnieelset diagnostikat. Ultraheli uuringuga hinnatakse loote arengut ja mõõdetakse loote kukla piirkonnas oleva vedelikukogumi suurust. kui turse kuklal on suurem kui normaalselt, siis on kromosoomhaiguste esinemise tõenäosus tõusnud. Teisel trimestril määratakse vereanalüüsil AFP, hCG ja uE3 sisaldust. Teise trimestri ultrheli uuringu eesmärgiks on loote vääraendite avastamine. Erinevalt skriinimismeetoditest on diagnostika meetodid invasiivsed ning suurendavad mõnevõrra rasedusekatkemise ohtu, kuid samas annavad täpsema tulemuse. 4. Describe the different steps in a standard genome-wide NIPT protocol. NIPT = non-invasive prenatal testing. Uuritakse ema veres leiduvaid loote rakke või fragmente loote rakuvabast DNAst. Emalt võetakse vereproov, tsentrifuugitakse ja eraldatakse plasma, eraldatakse rakuvaba DNA (ema ja loote) ning tehakse DNA raamatukogu.
annaabi.ee 
