Molekulaardiagnostika kordamisküsimused
-Alleelspetsiifiline nukleaasi restriktsioon
19.Preimplantatsioonilise diagnostika meetodid
Standartsed prenattaallse diiagnosttiika ttehniikad
Indikatsioonideks:
1. Ema vanus (>35)
2. Eelnev laps kromosomaalse hälbega
3. Perekonnas kromosomaalse hälbe juhud
4. Perekonnas monogeensed haigused
5. Perekonnas neuraaltoru või teised strukturaalsed defektid
6. Hälbed tuvastatud raseduse käigus (kasv)
7. Kokkupuuted riskifaktoritega(sagedased abordid, ravimid)
Testimine võii skriiiiniimiine
-Testitakse indiviide tuvastamaks mutatsiooni ja:
-Pakutakse välja kui esineb perekonnas
-Kui esinevad sümptomid
-Vastsündinutel vaid vara ilmnevate haiguste puhul ning kui saadud infot saab kasutada
praktikas
-Skriinitakse valimit kindlast populatsioonist kes:
-Aitaks selgitada haigustumuse riski
-Aitaks kaasa paremaks testimiseks
-Varemaks raviks või elustiili kohandusteks
Geneetilise ttesttiimiise lläbiiviiiimiise kriitteeriiumiid: