Fenotüüp F1 terve haiguse kandja haiguse kandja haige - Sirprakne aneemia pärilik haigus, punased vererakud on sirbi kujulised *Põhjus mutatsioon hemoglobiini tootvas geenis- hemoglobiinimolekulid kleepuvad kokku ja verelibled on C-tähe kujulised *Haigust põdev inimene ei haigestu malaariasse, sest malaariat kandev sääsk ei suuda sellist hemoglobiini omastada. Näidisülesanne: Lasterohkes Nigeeria peres on tervetel vanematel sündinud sirprakset aneemiat põdev laps. Kui suur osa selle pere lastest on terved ja malaaria suhtes resistentsed? a haige A terve Aa kandja P Aa X Aa Genotüüp F1 AA Aa Aa aa Vastus: 50% lastest on terved. Veregrupid polüalleelne tunnus - osaline kodominantsus kindlat tüüpi heterosügootidel avalduvad mõlemalt vanemalt saadud alleelid - polüalleelne tunnus tunnus, mille korral geenil esineb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli
Näiteid mutatsioonidest, mis muudavad valgu omadusi, on palju. Üheks levinuimaks näiteks on mutatsioonid geenis, mis kodeerib inimese hemoglobiini A beeta ahelat. Näiteks T:A aluspaari asendumine A:T aluspaariga muudab ära polüpeptiidi kuuenda aminohappe glutamiini asemel (mis on negatiivselt laetud) on mutantses valgus valiin (laenguta). Mutatsioon muudab valgu konformatsiooni ja põhjustab hemoglobiini agregeerumist. Selline mutantne alleel HbS põhjustab sirprakset aneemiat (punased vererakud on sirbikujulised). Inimpopulatsioonis on kirjeldatud üle 100 erineva hemoglobiini variandi, kus mutatsiooni tagajärjel on üks aminohape polüpetiidis asendunud teisega. Kui sellega kaasneb ka laengu muutus vastavas positsioonis, võib see mõjutada valgu konformatsiooni. Laengut mitte muutvad asendused ei ole enamasti nii silmatorkava efektiga. Kui mutatsiooni tagajärjel muutub ühe metabolismiraja ensüümi aktiivsus, võib see blokeerida terve metaboolse raja
Näiteid mutatsioonidest, mis muudavad valgu omadusi, on palju. Üheks levinuimaks näiteks on mutatsioonid geenis, mis kodeerib inimese hemoglobiini A beeta ahelat. Näiteks T:A aluspaari asendumine A:T aluspaariga muudab ära polüpeptiidi kuuenda aminohappe glutamiini asemel (mis on negatiivselt laetud) on mutantses valgus valiin (laenguta). Mutatsioon muudab valgu konformatsiooni ja põhjustab hemoglobiini agregeerumist. Selline mutantne alleel HbS põhjustab sirprakset aneemiat (punased vererakud on sirbikujulised). Inimpopulatsioonis on kirjeldatud üle 100 erineva hemoglobiini variandi, kus mutatsiooni tagajärjel on üks aminohape polüpetiidis asendunud teisega. Kui sellega kaasneb ka laengu muutus vastavas positsioonis, võib see mõjutada valgu konformatsiooni. Laengut mitte muutvad asendused ei ole enamasti nii silmatorkava efektiga. Kui mutatsiooni tagajärjel muutub ühe metabolismiraja ensüümi aktiivsus, võib see blokeerida terve metaboolse raja
annaabi.ee 
