Mutatsioonide esitlus
või see on kahjustunud
Tunnused-lühike kasv, laienenud, madal juuksepiir kuklal, palju
sünnimärke kehal, käsivarred on küünarnukist väljapoole paindunud
Võib esineda ka füüsilisi ja psühholoogilisi kõrvalekaldeid
Leidub ka ravim
Marfani sündroom
Avaldub väga pika kasvu ja mitmete organite kaasasündinud haigustena
Kahjustunud on 15. kromosoom ehk pärilikkusaine kogumiku üks üksus
Saadud pärilikul teel oma vanemalt
Avaldumine : pikk kasv,lihasnõrkus,silmhaigused, ämbliksõrmed, suured
kõrvad, südamerikked, skolioos,
Elavad vähem, kui terved inimesed
Martin Belli sündroom
Muutused X-kromosoomis
Esineb peamiselt meestel
Tunnused: vaimne mahajäämus, suur pea, kumer laup, suured kõrvad,
suurenenud munandid
Kassikisa sündroom
Kaasasündinud
Esineb rohkem tüdrukutel, kui poistel
Mitmete väärarengutega: alaarenenud kõri, väike pea, ovaalne nägu,
kõõrdsilmsus, väärarendid südames ja neerudes, sügav vaimne alaareng
Kahjustunud 5
annaabi.ee 
