"sekveneerimismeetodil" - 1 õppematerjal

Bioloogia Eksam TÜ arstiteaduskond, I kursus 2017/2018

55. Mis on SNP? Ühenukleotiidne polümorfism ehk DNA järjestuse variatsioonid, mis on toimunud ühe genoomi nukleotiidi muutumisel. 56. Inimese Genoomi Projekt Inimese Genoomi Projekt (Human Genome Project) oli rahvusvaheline uurimisprojekt, mida koordineeris Inimese Genoomi Organisatsioon. Projekt algas aastal 1990 ning selle eesmärk oli kaardistada kogu inimese genoom ehk tuvastada DNA molekuli primaarse struktuuri nukleotiidne järjestus sekveneerimismeetodil. Genoomi kaardistamiseks kulus 13 aastat. Järjestuse analüüs paljastas, et inimesel on umbes 20 000-25 000 geeni. Inimese terve nukleotiidse järjestuse teadmine annab võimaluse leida haiguse tekkes osalevaid geene ning õppida paremini tundma haiguste tekkemehhanisme. Samuti aitab see teadmine tulevikus võimaldada personaalset meditsiini ehk genotüübist sõltuvat ravistrateegiat. 57. Mis on massiivne paralleelne sekveneerimine (massive parallel sequencing)