"sageds" - 1 õppematerjal

Üld- ja käitumisgeneetika

puudumist või inaktiivsust, millega blokeeritakse fenüülalaniini-türosiini metabolism, fenüülalaniini ülehulgal koguneb organismi metaboliit, mis kahjustab närvirakkude müeliinkesta ja põhjustab vaimse alaarengu, lapsele aitab väga range dieet, täiskasvanule kellel aju on välja arenenud pole vaja tugevat dieeti rakendada, sagedus 1:10 000 302. Duchenne lihasdüstroofia: mutatsioon X-kromosoomis, retsessiivne, sageds 1:3500 meestel, eluiga kuni 20 aastat, keskmine IQ 85 303. Lugemisraskused: düsleksia, 10% lastest, keskkonna mõj vaid 20%, QTL aheldus- 6. Kromosoomi lõhike õlg, geen DCDC2 304. Kõnerasksed: inimese 7. Kromosoomis, FoxP2 geen määrab valgu, mis mõjub neuronitele 305. Kirjutamisraskused: düsgraafia, lingvistiline osa ja motoorne osa, kirjaoskamatuseni välja 306. Matemaatilised võimed: päritavus 47%, korrelatsioon 70% MZ ja 59% DZ, ülegenoomne analüüs (põhigeeni pole leitud) 307