Bioloogia Eksam TÜ arstiteaduskond, I kursus 2017/2018
● Suu poolavatud, keel väljatungiv
● Vaimne alaareng
● Sage südamerike
● Suurenenud risk haigestuda autoimmuunsetesse haigustesse, infektsioonidesse
67. Translokatsioonid (retsiprookne, Robertsoni, Philadelphia kromosoom) ja
inversioonid
Retsiprookne translokatsioon- translokatsioon kahe mittehomoloogse kromosoomi vahel,
kus rekombinatsiooniprotsessis geneetilist materjali ei kaotata, st translokatsioon on
DNA-ahelate vahel vastastikune.
Robertsioni translokatsioon- translokatsioon, kus kaks mittehomoloogset kromosoomi
ühinevad ja moodustavad uue üksikkromosoomi.
Philadelphia kromosoom t(9:22)- krooniline müeloidne leukeemia, ph.kromosoom ca 95%
patsientidest. Tekib enamasti liitgeen BCL-ABL1, türosiinkinaas, mis on pidevas
aktivatsiooni olukorras. Tekib enamasti hematopoieetilises tüvirakus või müeloidses
tüvirakus.
INVERSIOONID: kromosoomi regioon on ümberpöördunud, eeldab kahte lõikepunkti
annaabi.ee 
