Haigused
geenmutatsioonid fenotüübis ei avaldu?
Vastus: Esinevad geenides replikatsiooni käigus. DNA molekulides on muutunud vaid mõned
nukleotiidid. Võib kaasa tuua vastava valgu aminohappelise koostise muutuse, mis omakorda
väljendub fenotüübis. Tulemuses võib olla märkamatu või väga suur viga.
Duchenne’i lihasdüstroofia- haigus, mille puhul lihased jäävad nõrgaks. Sünnitakse normaalselt,
avaldub teismeeas.
Hemofiilia- kaasasündinud verehüübimatus
Huntingtoni tõbi- värisemine ja koordinatsioonihäired
Mittetäielik luuteke- haigus, mis avaldub luumurdude ja -moondustega
Progeeria- tekib hästi kiire vananemine. Helikaasi määravas geenis on viga.
4. Kromosoommutatsioonid. Millest tulenevad kromosoommutatsioonid? Näiteid haigustest.
Vastus: Kromosoomi struktuuri muudatused, mida on võimalik mikroskoobiga näha. Inversioon-
kromosoomi osa pöördub ümber
Kassikisa sündroom- 5. kromosoomist osa puudu
Martin Belli sündroom- deletsioon X kromosoomist
annaabi.ee 
