Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused, kevadsemester 2015
arengu muutused. Esineb nn. habras X-kromosoom. Poistel/meestel
põhjustab arenguhäireid. Enne 5. eluaastat ei pruugi avalduda. Naised
on selle haiguse kandjad. Vt. habras X-kromosoom.
9. Duchanne lihasdüstroofia
Duchanne`i lihasdüstroofia (DMD) (ingl. Duchanne muscular
dystrophy, DMD)- Kiiresti progresseeruv lihasnõrkus. Põhjustatud
mutantsest geenist, mis kodeerib valku düstrofiini. Pärandub
retsesssiivse X-liitelise tunnusena.
10. Rett´i sündroom
Retsessiivne mutatsioon X-kromosoomis (metülatsioonigeen =
methyl-CpG-binding protein-2)
Eluiga Naistel päranduv (elavad kuni 30.a., kõnehäired), mehed
surevad sündimisel
11. Downi, Patau ja Edwardsi sündroomid
Downi sündroom (ingl. Down syndrome)- Inimese 21.
kromosoomi trisoomiast tingitud patoloogia.
Patau sündroom (ingl. Patau syndrome)- Inimese 13. kromosoomi
annaabi.ee 
