neist on Alu-elemendid (lõikab ensüüm AluI)· Alu-elemendid paiknevad eelistatult intronites, geenide vahel ja geenide 3' UTR regioonides mittekodeerivates alades geenitihedates regioonides on olemuselt retrotransposoonid DNA segmendid, mis amplifitseeruvad ensüüm pöördtranskriptaasi vahendusel ja liiguvad iseseisvalt genoomi ühest piirkonnast teise. inimese mitteviiruseline retrotransposoon, 7. Eukarüootse geeni definitsioon ja struktuur (ka joonisena)? Geen on genoomsete järjestuste ühendus, mis kodeerib potensiaalselt kattuvate ning funktsionaalselt seotud produktide komplekti . geen on dna funktsionaalne ühik. Eukarüoodi geen pole pidev, vaid koosneb eksonitest ja intronitest. 8. Geenide klassifikatsioon eukarüoodil? Struktuurgeenid sisaldavad infot kas ainult RNA või RNA ja valgu ehituse kohta. mRNA, tRNA, rRNA, snRNA (small nuclear RNA) ,
- Polüploidsus - kromosoomikomplektide paljukordsus - Karüotüüp - Kromosoomistik ehk karüotüüp on kromosoomide kogum indiviidi keha- või generatiivse raku tuumas - Karüogramm - kromosoomipilt ehk kromosoomistiku süstematiseeritud kujutis metafaasi kromosoomidest suurus, kuju, muster - Transposoon - mobiilne DNA element, mis kannab mingit geneetilist markerit - Transpositsioon - protsessi, mille käigus järjestusi kopeeritakse ja uude kohta sisestatakse - Retrotransposoon - DNA segmendid, mis amplifitseeruvad ensüüm pöördtranskriptaasi vahendusel ja liiguvad iseseisvalt genoomi ühest piirkonnast teise - Pseudogeen - ekspresseeruva geeniga homoloogne (sarnane) geen, mis ei ekspresseeru. Funktsiooni kadumise põhjuseks on üks või mitu inaktiveerivat mutatsiooni, mis: termineerivad translatsiooni, blokeerivad mRNA protsessingu - Segmentaalsed duplikatsioonid 5% inimgenoomist. On järjestuste suurte blokkidena
terminaalsete kordustega. Terminaalsetes kordustes esinevad lühikesed osad (5-10 bp), mis esinevad kõikidel transposoonidel, samuti 250-600bp pikad kordused (ingl long terminal repeats, LTR). Seega retroviirused võiksid olla transposoonid, mis on omandanud viiruste kesta valku kodeerivad geenid (või vastupidi). Mitteviiruslikud retrotransposoonid on varieeruva pikkusega, LTR puuduvad, täispikk koopia sisaldab pöördtranskriptaasi geeni. Näiteks maisi retrotransposoon Mu (mutator) paljuneb nii kiiresti, et genoom muteerub ~50 korda sagedamini kui ilma selle retrotransposoonita genoom. Kõik seni uuritud eukarüoodid sisaldavad retrotransposone. Imetajates peamiselt mitteviiruslikud, pärmides ja Drosophila peamiselt viiruslikud. ~45% inimese genoomist koosneb retrotransposoonidest. Esineb ~60000 koopiat LINE (ingl long interspersed nuclear element) tüüpi L1, moodustab ~15% genoomist. LINE-d on pikad
paiknevad G-vöötides (AT rikkad alad, geenivaesed). SINEde korduste arv on väiksem kui LINEdel. SINEd ei ole viiruslikku päritolu, nad ei kodeeri oma pöördtranskriptaasi, on rekombinatsiooni hotspotideks. LINEd on viiruslikku päritolu. Kodeerivad oma pöördtranskriptaasi, pol II transkriptid. Mõlemad kasutavad copy paste mehanismi. • Evolutsioon – inimgenoom on suurem ning sisaldab rohkem kordusi kui ükski teine looma genoom. Retrotransposoon-kordused on väga erinevad erinevate primaatide liinides. Need erinevused on viinud 15-20% suurema inimgenoomini viimase 50 milj aasta jooksul primaatide evolutsioonis, 90% sellest on tänu uutele retrotransposoonide insertsioonidele. • • Retrotransponeerumise erinevad mõjud genoomi struktuurile, stabiilsusele, evolutsioonile (e.g. Alu-de eksoniseerumine) ja funktsioonile, geeni ekspressioonile jne.
annaabi.ee 
