Molekulaardiagnostika
vähirakkudes.
Sünonüümne mutatsioon aminohape ei muutu nukleotiidi asendudes; mittesünonüümne on
tavalisem.
· Tsütosiini deaminatsioon: C->U
· Depurinatsioon viib deletsioonini
· Alküleerivad ühendid rikuvad guaniini ära
· Aluspaaride analoogia
· T dimeerub UV toimel
· metülatsiooni vead: adeniin -> hüpoksantiin
· replikatsiooni, rekombinatsiooni vead
Võib jagada veel funktsiooni kaotavad mutatsioonid (retesessiivsed nt geeni deletsioon,
geenistr. muutus mRNA stabiilsuse muut, lugemisraami nihe, stoppkoodoni teke jne.) või
funktsiooni muutvad (dominantsed üleekspressioon, retseptor pidevalt aktiveeritud, uus
substraat, ioonkanalite funkts. Muut; geenidoosi efekt duplikatsioonide tõttu jne) mutatsioonid.
Nomenklatuur:
· aminohappe asendus: R117H [positsioonis 117 R->H]
· nukleotiidi asendus:
· 621+1(G->T) [621 on eksoni viimane ja +1 introni esimene nukleotiid; +1 positsioonis
annaabi.ee 
