Molekulaardiagnostika
toimus G->T];
· IVS7-3(C->T) [7. introni -3 positsioonis C->T]
· deletsioonid, insertsioonid:
· 2632(del5) [sealt 5 nukleotiidi deleteerunud]
· 364(ins4) [sinna toimund 4 nukleotiidi insertsioon]
15. "Suurte" geenmutatsioonide tuvastamise meetodid
Suured on üle 1000 aluspaarilised deletsioonid ja duplikatsioonid, tuvastatakse kas tsütogeensete
meetoditega või:
Southern Blot: Näide: kadunud on üks EcoRI restriktsioonisait. Paneme koos normaalse
geeniga kokku, lisame EcoRI, mis lõikab kõik juppideks. Lisame fosforiga märgistatud sondi,
mis hübridiseerub EcoRI restriktsioonisaidiga. Geelil tuleb välja, sond hübridiseerus erinevate
bändidega. [kahtlen sügavalt teksti õiguses]
dHPLC denatureeriv kõrgsurve vedelikkromatograafia. Normaalne kõrgsurve kromatograafia
denaturatsioonikolonniga. Kolonn lahutab produkte. Hetero- ja homodupleksid tulevad erineval
annaabi.ee 
