Imputeerimine
vaatakse kõiki variatsioone ja alleelisagedusi (juhtude ja kontrollide
võrdlemiseks) ning nende seost haiguse esinemisel, kasutades
logistilist regressiooni. Need faktorid, millega on kõige suurem
assotsiatsioon, tehakse funktsionaalne hindamine ehk siis, kuidas
valk funktsionaalselt töötab ja avaldub. Märkimisväärsed SNPi
alleelisageduste erinevused viitavad võimalikele uutele geenidele ja
lookustele. Seejärel viiakse läbi replikatsioonitest, et teha kindlaks
tulemuse õigsus.
56. Vähigeneetika: onkogeenid, proto-onkogeenid, tuumor
supressorgeenid, LoH ja Knudsoni hüpotees, genoomi
stabiilsus.
Onkogeen on geen mis on muutnud konformatsiooni, nt DNA
kahjustuse tõttu, ning muutunud pahaloomuse kasvaja tekitajaks.
Protoonkogeen on nomaalne geen, mis muutub aktiivseks
onkogeeniks mutatsiooni tõttu. Osalevad tavaliselt rakutsükli
kontrollis, aitavad reguleerida proliferatsiooni, diferentseerumist ja