puhul väiksem risk) ja tsöliaakiaga (siin lisaks ka HLA alleelid DQ2 ja B8). (loeng11, slaid19 ja 11.seminar, slaidid 19,27) HLA serotüübiga seotud tundlikkus autoimmuunhaigustele: DR4 - reumatoidartiit, DR3 - süsteemne erütematoosne luupus ja Gravesi tõbi (loeng11, slaid 21) 30. Immunoglobuliinide geenide komponendid ja rekombinatsioonimehhanismid. Immunoglobuliinide spetsiifilisuse geneetiline alus. Immunoglobuliinide isotüüpide kujunemine seoses B-rakkude küpsemisega. B-raku retseptori (BCR) iseloomustus. Immunoglobuliinide geenide komponendi ja rekombinatsioonimehhanismid. V-regioon või V-domeen (variaabelne) Ig raskes või kerges ahelas on kodeeritud paljude geenisegmentide poolt. Segmendid on ühendatud intronitega. Varieeruvale ahelale liidetakse J- segment.
transitsioonid ja transversioonid; raaminihke mutatsioonid; keemiline mutagenees; kiirgusmutagenees; transponeeruvate elementide poolt põhjustatud mutatsioonid. Ames'i test kemikaalide mutageensuse uurimiseks. DNA reparatsioonimehhanismid: fotoreaktivatsioon; väljalõike reparatsioon (lämmastikaluste ja nukleotiidide väljalõikamine); DNA "mismatch" reparatsioon; SOS vastus ja rekombinatsiooniline reparatsioon. DNA rekombinatsioonimehhanismid. Geeni konversioon. 15. Geeni definitsioon. Geeni kontseptsiooni areng. Geeni struktuuri kirjeldamine: geeni peenstruktuuri uurimine; geenide ja polüpeptiidide kolineaarsus. Geeni geneetiline definitsioon: cis- ja trans- konfiguratsioonid; komplementatsioonitest, selle erinevus rekombnatsioonitestist; geenisiseste mutatsioonide komplementatsioon; komplementatsioonitesti piirangud. Komplekssed seosed geenide ja
DNA replikatsiooni blokeerimine kahjustuste kohas toob esile ssDNA, kuna DNA polümeraasi III peatumisel jätkab DNA helikaas DnaB DNA ahelate lahtikeeramist. ssDNA aktiveerib RecA valgu, moodustub nukleoproteiinne filament. SOS vastusena käivitub DNA reparatsioon (rekombinatsiooniline reparatsioon) ja SOS mutagenees. Bakteris E. coli põhjustab SOS mutageneesi vigaderohke DNA polümeraas V, mis jätkab kahjustuse kohal peatunud DNA polümeraasi III asemel vigaderohket DNA sünteesi. DNA rekombinatsioonimehhanismid Enamasti kaasneb DNA rekombinatsiooniga ka DNA reparatsiooniline süntees. Rekombinatsioonimehhanisme on uuritud näiteks homoloogiliste kromosoomide vahelise ristsiirde (crossing over) toimumisel. Nagu juba eespool mainitud, on RecA homolooge kirjeldatud ka teistes organismides. Inimesel on selleks valk Rad51. Homoloogiliste kromosoomide vahelise ristsiirde toimumist on kirjeldatud Holliday mudeli abil
annaabi.ee 
