Molekulaardiagnostika
Alleelne redel on komplekt erinevaid alleele, mis on kokku pannud enamlevinud
alleelivariantidest.
Kapillaarides jooksutatakse paralleelselt kaks proovi: ühes kapillaaris pikkusmarker +
uuritav DNA, teises pikkusmarker + alleelne redel. Pikkusmarkeris on alati teadaoleva
pikkusega produktid ja seda kasutatakse erinevate proovide omavaheliseks võrdluseks.
Proovis võivad esineda ka alleelid, mida pole alleelses redelis need on mikrovariantsed
alleelid.
Veske
1. Numbriliste ja struktuursete kromosoomi anomaaliate klassifikatsioon
Numbrilised:
* polüploidia kromosoomistiku mitmekordsus
* miksoploidia kaks või enam rakuliini erinevate kromosoomide arvuga
o kimäärsus eri rakuliinid eri sügootidest
o mosaiiksus eri rakuliinid pärinevad samast sügoodist
+ polüplodine mosaiiksus diploid/triploid