Kromosoomihaigused
Mikelsaar, R. (2001) Kromosoomihaigused. Tartu: Atlex
DOWNI SÜNDROOM
Ajalugu
Down'i sündroom on kliiniliselt kõige kergemini äratuntav patoloogia ja ühtlasi ka
kõige sagedasem vaimse alaarengu geneetiline põhjus lastel. John Langdon Down kirjeldas
haiguse tunnuseid 1866.aastal, kuid haigus oli olemas juba ammu enne seda. John Langdon
Down'i essee, mis originaalis ilmus Londoni haigla raportides Inglismaal, on tunnustatud kui
varaseim detailne kliiniline kirjeldus sellest, mida Langdon kutsus ,,monogoliidseks
idiootsuseks". Ta kirjeldab antud haiguse, millele hiljem anti tema nimi, põhilisi tunnuseid.
Ükski tema kirjeldatud fenotüüpidest ei ole küll haiguse põhjustajaiks, kuid näo
düsmorfismide kombinatioon on äratuntav ja spetsiifiline ning aluseks hilisemale uurimisele.
Reiman, T. (2007). Down syndrome in Estonia. Tartu: Tartu Ülikooli Kirjastus
annaabi.ee 
