lämmastikule muutub lämmastikaluste paardumisvõime Transitsioonid puriin-nukleotiid asendub puriin-nukleotiidiga või pürimidiin- nukleotiid asendub pürimidiin-nukleotiidiga. Transversioonid puriin-nukleotiid asendub pürimidiin-nukleotiidiga või vastupidi · Punktmutatsioonid tekivad ka, kui lisandub võib deleteerub üks või kaks nukleotiidi DNA ahelas tekib raaminihkemutatsioon. Juhul, kui selline mutatsioon tekib valku kodeerivas geenis, nihkub nukleotiidse järjestuse lugemisraam ning see tõttu ka valgu AH'line järjestus. · Mõju polüpeptiidi funktsioonile Sünonüümsed mutatsioonid funktsioon ei muutu, sest muteerunud koodon määrab sama AH, mis algnegi koodon Missens mutatsioonid koodoni mutatsiooni tulemusena muutub koodoni tähendus
Üksik(ud) nukleotiidipaar(id) asendatakse, lisanduvad või langevad välja. transitsioon (ingl. Transition)- Mutatsioon, mis põhjustatakse DNA- või RNA-molekulis puriini asendumisel teise puriiniga või pürimidiini asendumisel teise pürimidiiniga. transversioon (ingl. Transversion)- Mutatsioon, mis on põhjustatud DNA- või RNA-molekulis puriini asendumisel pürimidiiniga või vice versa (pürimidiin puriiniga). 11. Raaminihkemutatsioonid raaminihkemutatsioon (ingl. Frameshift mutation)- Mutatsioon, mis muudab mRNA lugemisraami nukleotiidide lisandumise või väljalangemise tõttu. 12. Transposoonmutagenees transposoonmutagenees (ingl. Transposon mutagenesis)- Mutatsioonide tekitamine transposooni sisenemisel geeni. 13. Punktmutatsioonilised haigused inimesel Tsüstiline fibroos, müotooniline lihasdüstroofia, soolevähk, sirprakuline aneemia, β-talasseemia, McArdle’i haigus, fragiilse X-i
annaabi.ee 
