Molekulaardiagnostika
· replikatsiooni, rekombinatsiooni vead
Võib jagada veel funktsiooni kaotavad mutatsioonid (retesessiivsed nt geeni deletsioon,
geenistr. muutus mRNA stabiilsuse muut, lugemisraami nihe, stoppkoodoni teke jne.) või
funktsiooni muutvad (dominantsed üleekspressioon, retseptor pidevalt aktiveeritud, uus
substraat, ioonkanalite funkts. Muut; geenidoosi efekt duplikatsioonide tõttu jne) mutatsioonid.
Nomenklatuur:
· aminohappe asendus: R117H [positsioonis 117 R->H]
· nukleotiidi asendus:
· 621+1(G->T) [621 on eksoni viimane ja +1 introni esimene nukleotiid; +1 positsioonis
toimus G->T];
· 621-1(G->T) [621 on eksoni esimene ja -1 introni viimane nukleotiid; -1 positsioonis
toimus G->T];
· IVS7-3(C->T) [7. introni -3 positsioonis C->T]
· deletsioonid, insertsioonid:
· 2632(del5) [sealt 5 nukleotiidi deleteerunud]
· 364(ins4) [sinna toimund 4 nukleotiidi insertsioon]
15
annaabi.ee 
