Molekulaardiagnostika kordamisküsimused
- Sagedased
mittekodeerivas DNAs.Harvad, kuid patogeensed.Harvad (duplikatsioonid, transposonid)
Deletsioon:paar bp, suured deletsioonid.- Sage mittekodeerivas DNAs, harvad
kodeerivas osas.Harvad (esinevad kordusjärjestustega regioonides)
Kromosomaalsed vead: numeraalsed ja struktuurilised.- Harvad, tavaliselt patogeensed.
Tihti vähirakkudes ja tavalisemad kui somaatilised mutatsioonid.
27
Transversioonid on pürimidiinide asendused puriinidega ja puriinide asendused
pürimidiinidega.
Transitsioonid (sagedad) on pürimidiinide asendused pürimidiinidega ja puriinide
asendused puriinidega.
Mutatsioonide klassifikatsioon:
·Funktsiooni kaod (peamiselt retsessiivsed mutatsioonid)loss of function.
·Muutunud funktsioonid (peamiselt dominantsed mutatsioonid)gain of function.
Funktsiooni kaod:
· Geeni deletsioon
· Osaline geeni deletsioon
· Geenistruktuuri muutus (translokatsioon, inversioon)
· Insertsioon geeni sisse
annaabi.ee 
