"punktmutatsioonist" - 1 õppematerjal

Suguliitelised ja mitokondriaalsed haigused - Geneetika iseseisev töö 1-3

Lihasnõrkus, intellektitaseme kerge langus. 9. Millest on põhjustatud A-hemofiilia? Kuidas haigus avaldub? VIII faktori puudus või defekt, põhjustab mutatsioon geenis HEMA, mis kodeerib verehüübe faktorit VIII. Haigust põhjustava geeni 22. intronis inversioon. Suured verevalumid lihastes, liigestes, iseeneslik veritsus. Verehüübimise häire 10. Millest on põhjustatud B – hemofiilia? Kuidas haigus avaldub? Tingitud IX faktori puudulikkusest, punktmutatsioonist. Liigne veritsemine. Verehüübimise häire 11. Mis põhjustab daltonismi? Kuidas haigus avaldub? X kromosoomi päritav haigus. Võib olla geneetiline, või silma-, närvi-  või ajukahjustus või kokkupuude teatud kemikaalidega. Värvipimedus. Iseseisev töö 2 (geneetika 5, 6 loengu materjalide põhjal: suguliitelised ja mitokondriaalsed haigused) 1. Kirjelda mitokondrit? Kahekordse membraaniga ümbritsetud organellid