"ptpn11" - 1 õppematerjal

NEUROPSÜHHOLOOGIA

23 (geneetilise materjali puudumine või inversioon? elastin geeni deletsioon) – enne 2.a.alanud epil. • koldega vasakus HF- 63% kõnele dominantseks parem HF, Noonan’i sündroom • üle 2.a. lastel 4% domin parem HF (Risse et al.2001) • Noonan’i sdr. autosoom-dominantselt päranduv haigus (50%-PTPN11 geen; 10% • pub.-tk. plastilisus↓ ei taastu vas.HF kahjustusest SOS1geen) Oleneb kahjustuse tüübist: • Iseloomulik: • lastel lok.kahjustus taastub paremini kui difuusne (traumad, meningiidid jne),