"protofection" - 1 õppematerjal

Bioloogia Eksam TÜ arstiteaduskond, I kursus 2017/2018

2) Kas edasisel pooldumisel defektsed mitokondrid kontsentreerusid teatud kudedes. 3) Kas ületati koespetsiifiline haiguslävend. Heteroplasmy – rakus, koes v. organismis on tervete ja haigete mtDNA-de segu. Homoplasmy – mutatsioon esineb kõikides mitokondrites. Suur grupp haruldasi haiguseid millele sageli iseloomulik: Spetsiifiline pärilikkuse muster. Närvi- ja lihaskoe haaratus. Suur varieeruvus sümptomite tõsiduses. Võimalik suhteliselt hiline algus.Ravi on sümptomaatiline Protofection – mtDNA transfektsioon (töötab in vitro), mis viib uue mtDNA mitokondritesse asendades vana. Loodetakse abi ka vananemise vastu, kui suur osa mitokondrite genoomidest on muteerunud. Mitokondri doonorlus – saab kasutada haige ema puhul terve lapse saamiseks. Doonoriks oleva munaraku tuum asendatakse ema rakutuumaga, millele järgneb in vitro viljastamine. Tulemuseks nn three-parent baby. Esimese riigina legaliseeriti Suurbritannias 2015 oktoobrist. 108