Molekulaardiagnostika kordamisküsimused
pürimidiinidega.
Transitsioonid (sagedad) on pürimidiinide asendused pürimidiinidega ja puriinide
asendused puriinidega.
Mutatsioonide klassifikatsioon:
·Funktsiooni kaod (peamiselt retsessiivsed mutatsioonid)loss of function.
·Muutunud funktsioonid (peamiselt dominantsed mutatsioonid)gain of function.
Funktsiooni kaod:
· Geeni deletsioon
· Osaline geeni deletsioon
· Geenistruktuuri muutus (translokatsioon, inversioon)
· Insertsioon geeni sisse
· Transkriptsiooni takistamine
· Promootormutatsioonid
· mRNA stabiilsuse muut
· Doonor splaisingu saidi muutus
· Inaktiveeri splaisingu aktseptorsait
· Aktiveeri krüptiline splaisingu sait
· Lugemisraami nihke teke
· Stopp koodoni teke
· Vajaliku aminohappe asendus
· Takistada protsessing
· Takistada rakusisene 6ige lokalisatsioon
Muutunud funktsioonid (peamiselt vähi puhul):
· Üleekspressioon (CMT)
· Retseptor on pidevalt aktiveeritud
· Uus substraat
· Strukturaalselt valed multimeerid
· Kimäärsed geenid
annaabi.ee 
