"presenilin" - 1 õppematerjal

Alzheimeri tõve geneetikast ja patofüsioloogiast

perekonna liikmel esineb Alzheimeri tõvi. Esineb ka selliseid pärilike vorme, kus Alzheimeri tõvi pärandub autosomaalselt-dominantselt. See on iseloomulik eelkõige varajase-algusega Alzheimeri tõvele. Autosomaalselt dominantselt päranduva Alzheimeri tõve vormi korral eristatakse kolme eritüüpi vastavalt sellele, mis geen on põhjuslik faktor ja kus antud geen asub. Alzheimeri tõve põhjustavateks geenideks võivad olla APP (AD1 lookuses) , presenilin 1 (AD3 lookuses) või presenilin 2 (AD4 lookuses). Preseniliinid, mida kodeerivad vastavat presenilin-1 ja presenilin-2, kuuluvad proteolüütilise kompleksi koosseisu. Enamus mutatsioone suurendavad A42 hulka või muudavad A40 ja A42 vahelist kontsentratsioonide suhte. See tähendab, et haigus võib tekkida ka siis, kui A üldhulk väheneb. Samuti on jõutud järeldusele, et hilise algusega pärilik Alzheimeri tõvi on kompleksne häire ning hõlmab mitmeid tundlikke geene