Molekulaardiagnostika kordamisküsimused
6 . Diagnostic clinical assays
18.Suure võimsusega genotüpiseerimise võimalused
30
Suure võimsusega genotüpiseerimis tehnikad (high throughpout):
Polümeraasipõhised ekstensioonitehnikad (a, b)
- Polümeraasipõhised pürosekveneerimistehnikad(c)
-Hübridisatsioonipõhised (d)
-Alleelspetsiifilised ligatsioonitehnikad
-Alleelspetsiifiline nukleaasi restriktsioon
19.Preimplantatsioonilise diagnostika meetodid
Standartsed prenattaallse diiagnosttiika ttehniikad
Indikatsioonideks:
1. Ema vanus (>35)
2. Eelnev laps kromosomaalse hälbega
3. Perekonnas kromosomaalse hälbe juhud
4. Perekonnas monogeensed haigused
5. Perekonnas neuraaltoru või teised strukturaalsed defektid
6. Hälbed tuvastatud raseduse käigus (kasv)
7. Kokkupuuted riskifaktoritega(sagedased abordid, ravimid)
Testimine võii skriiiiniimiine
-Testitakse indiviide tuvastamaks mutatsiooni ja:
-Pakutakse välja kui esineb perekonnas
-Kui esinevad sümptomid
annaabi.ee 
