Molekulaardiagnostika
Polümeraas hakkab rulluma, kasutades üht ahelat maatriksiks ja
amplifitseerib selle. Saab väga tugeva ja selge signaali.
5. alleelspetsiifilised nukleaasi restriktsioonitehnikad:
1. Flap endonukleaas on seal. 3 proovi, kus 2 alleelspetsiifilist proovi, kus uuritavas
positsioonis T või C. Overhang jääb. Flap lõikab selle märgistatud alleelspetsiifilise
jupi maha ja seda saab detekteerida.
19. Preimplantatsiooniline diagnostika
(Konspektis on olemas meetodid)
Indikatsioonideks-ema vanus, eelnev laps kromosomaalse hälbega, perekonnas kromosomaalse
hälbega juhus, perekonnas monogeensed haigused, perekonnas neuraaltoru või teised
strukturaalsed defektid, hälbed tuvastatud raseduse käigus, kokkupuuted sagedaste
riskifaktoritega. Amniotsentees, koorionibiopsia, ultraheli. PGD puhul kasutatakse testimiseks
munaraku või varajase loote materjali. Pärast testimist kasutatakse ülekandeks emakasse ainult
annaabi.ee 
