"pohjustajaks" - 1 õppematerjal

Downi Sündroom

Mida vanem on naine, seda kauem on protsess kestnud ja seega on ka kõrvalekallete esinemise tõenaosus suurem. Sperma moodustumine seevastu algab alles mehe jõudes puberteediikka ning seejärel käivituvad pidevad 10-nädalased sperma moodustumise tsüklid. Üs tsükkel pole sperrna puhul kuigi pikk ning seega on 21-trisoomia põhjustajaks olevate kõrvalekallete esinemise tõenaosus oluliselt väiksem. Ligikaudu 4 protsendil juhtudest on Downi sündroomi pohjustajaks mitte terve 21. kromosoomi, vaid selle mingi osa esinemine. Niisugune olukord tekib siis, kui 21. kromosoomi ja teise kromosoomi tipust murdub ara väike osa ning kaks allesjäänud osa kinnituvad lahtiseid otsi pidi üksteise külge. Sellist kromosoomide kinnitumise protsessi nimetatakse translokatsiooniks (joonis 11). Translokatsiooni tekkepõhjused pole veel teada, kuid me teame, et erinevalt lahknematusest ei mängi vanemate vanus selle vormi puhul mingit rolli. 21