Reproduktiivbioloogia ja –meditsiin
Haigus ise heterogeenne
Uuritud grupid liiga väikesed
Kontrollide küsimus
Valed eeldused geenide ja polümorfismide valikul
Nathalie Brison
1. Indicate the wrong statement: molecular karyotyping (array
CGH) can detect:
a) balanced translocations
b) cytogenetically visible deletions and duplications
c) submicroscopic deletions and duplications
d) both microscopic and submicroscopic deletions and duplications
e) aneuploidy
2. Define Confined Placental Mosaicism. During which prenatal
screening or diagnostic procedures can it occur and what are
the clinical consequences?
CMP tähendab kromosomaalse ülesehituse erinevust platsentarakkude
ja looterakkude vahel. Platsentast võib leida trisoomseid rakke.
Võidakse avastada koorionibiopsiat tehes, mille käigus punkteeritakse
koorioni hattusid ning tehakse kromosoomianalüüs. Kui koorioni
materjalist diagnoositakse kromosomaalne mosaiiksus, on oluline teha