Kogu keskkooli bioloogia konspekt
viljatud, naiselik kehakuju, arenevad rinnad (rinnavähk!), intellekt on normi alumises piiris.
Sagedus 1:1000.
60
Kromosoommutatsioon: kassikisa sündroom (cri du chat)- deletsioon 5-ndas kromosoomis.
Tunnused: U nägu, kõõrdsilmsus, silmalaugude vaje, lame nina, juuksed lähevad varajaselt halliks,
muutused kõri ja kesknärvisüsteemi ehituses, erutusseisundis tulevad kõrge häälega piuksumine (ei
nurru, ei kräunu), mõistuslik alaareng, südamerikked, oht enesevigastuseks.
Geenmutatsioonid: autosoomsed ja suguliitelised (hemofiilia, daltonism jms). Autosoomsed
jagunevad tinglikult kaheks: a.) sellised, mis põhjutavad morfoloogilisi muutusi (lühisõrmsus;
ihtüoosi teatud vormid, raskema vormi esinemissagedus 1: 300K- nahk aseneb soomusjate
plaatidega, huuled ja silmalaud on pahupidi, karvutus) ja b.) ainevahetus häired (fenüülketonuuria; I
tüüpi diabeet).
annaabi.ee 
