1) veri(võetakse nabaväädist ja peaveresoontest) 2) uriin 3) ajuvedelik (!) 4) sülg [neid uuritakse biokeemiliste testide abil] Test peab olema : · odav · usaldusväärne · kiire · vähese lähtematerjaliga · lihtsalt analüüsitav Eestis testitakse lapsi ekspressdiagnostikaga 2 ainevahetushäire suhtes : 1) fenüülketonuunia ainevahetushäire. Autosoomne, retsessiivne geenmutatsioon. AH fenüülalaniin muutub neurotoksiliseks ühendiks. · lapsed tulevad pigmendivaesed, laste uriin lõhnab seisnud hiire kuse moodi · kui selline laps tarbib piima, siis paari elukuu jooksul tekib pöördumatu ajukahjustus. · Kui tunnus registreeritakse, siis hakkab laps saama välistusdieeti e. hakkab saama fenüülalaniinivaba toitu. · Laps peab vaid sellist toitu sööma u. 13 eluaastani. · Hiljem võib laps valikuliselt erinevaid toiduaineid sööma. · Fenüülketonuunikute sünnisagedus on 1:10 000le.
avastamiseks. 1) veri(võetakse nabaväädist ja peaveresoontest) 2) uriin 3) ajuvedelik (!) 4) sülg [neid uuritakse biokeemiliste testide abil] Test peab olema : · odav · usaldusväärne · kiire · vähese lähtematerjaliga · lihtsalt analüüsitav Eestis testitakse lapsi ekspressdiagnostikaga 2 ainevahetushäire suhtes : 1) fenüülketonuunia ainevahetushäire. Autosoomne, retsessiivne geenmutatsioon. AH fenüülalaniin muutub neurotoksiliseks ühendiks. · lapsed tulevad pigmendivaesed, laste uriin lõhnab seisnud hiire kuse moodi · kui selline laps tarbib piima, siis paari elukuu jooksul tekib pöördumatu ajukahjustus. · Kui tunnus registreeritakse, siis hakkab laps saama välistusdieeti e. hakkab saama fenüülalaniinivaba toitu. · Laps peab vaid sellist toitu sööma u. 13 eluaastani. · Hiljem võib laps valikuliselt erinevaid toiduaineid sööma. · Fenüülketonuunikute sünnisagedus on 1:10 000le.
annaabi.ee 
