Genoomi struktuur ja funktsioon
Kohtades, kus toimub
sagedasem replikatsioon, tekib ka variatsioone rohkem. Deletsioonide ja
duplikatsioonide suhe on 2:1. Ehk deletsioone on rohkem kui duplikatsioone.
Deletsioonid on lühemad, duplikatsioonid pikemad. CNV regioonid on jaotunud
ebaühtlaselt genoomis. Duplikatsioonid on rikastatud kromosoomides Chr22, ChrY,
Chr 13-16. Deletsioone esineb kõige rohkem kromosoomides 19, 22 ja Y. CNVd on
ebaühtlaselt jaotunud piki kromosoome. Peritsentromeersed ja subtelomeersed
regioonid sisaldavad rohkem CNVsid. Suurem osa CNVsid esineb
mittekodeerivates geenide eksonites, promootorite ja CpG saartes. Kõige vähem
CNVsid konserveerunud elementides. Duplikatsioonid on vähem tõenäoliselt
patogeensed ning on tihedamini positiivse selektsiooni all, mis juhib evolutsiooni.
Deletsioonid on sagedamini patogeensed ning negatiivse selektsiooni all.
•
annaabi.ee 
