"peritsentromeeresetes" - 1 õppematerjal

Genoomika kursuse kordamispunktid vastatud

kromosomaalseid ümberkorraldusi: Segmentaalsed duplikatsioonid on järjestuste (1- 100 Mb) ülekanne genoomi ühest regioonist teise (umbes 5% inimgenoomist duplikatsioonid). Nii intra- kui ka interkromosomaalsed. Sagedased inversioonid, harvemad translokatsioonid, muutuda võib ka tsentromeeride asukoht. Konserveerunud sünteenia inimene-hiir puhul. Interkromosomaalsed duplikatsioonid sagedased eukromatiinis, intrakoromosomaalsed duplikatsioonid sagedased peritsentromeeresetes alades. Kromosoom 2 homoloogseid järjestusi leidub 11 erinevas inimkromosoomis. Duplikatsioon võib olla ka osaline (duplikatiivne transpositsioon). Homoloogia inimese X ja Y kromosoomi vahel: Autosoomsed kromosoomid on peaaegu identsed olles seega homomorfsed. Imetajate sugukromosoomid on heteromorfsed. X submetatsentriline ­ 160 Mb, Y kromosoom akrotsentriline - 50 Mb, suur osa heterokromatiinne . Eripäraks X ja Y puhul suure hulga reproduktsiooniga seotud geenide koondumine