b) vererakud (leukotsüüdid) c) naharakud d) luuüdi rakud - võetud rakud paigutatakse kunstlikule söötmele - kutsutakse esile nende jagunemine - pildistatakse rakke mitoosi metafaasis - loetakse kromosoomide arv ja vaadeldakse nende kuju · selle tehnika abil saab tuvastada genoom ja kromosoommutatsioone. Ekspressdiagnostika : - kõikide vastsündinute uurimineteatud pärilike ainevahetushäirete avastamiseks. 1) veri(võetakse nabaväädist ja peaveresoontest) 2) uriin 3) ajuvedelik (!) 4) sülg [neid uuritakse biokeemiliste testide abil] Test peab olema : · odav · usaldusväärne · kiire · vähese lähtematerjaliga · lihtsalt analüüsitav Eestis testitakse lapsi ekspressdiagnostikaga 2 ainevahetushäire suhtes : 1) fenüülketonuunia ainevahetushäire. Autosoomne, retsessiivne geenmutatsioon. AH fenüülalaniin muutub neurotoksiliseks ühendiks. · lapsed tulevad pigmendivaesed, laste uriin lõhnab seisnud hiire kuse moodi
a) looterakud (sünnieelne diagnostika) b) vererakud (leukotsüüdid) c) naharakud d) luuüdi rakud - võetud rakud paigutatakse kunstlikule söötmele - kutsutakse esile nende jagunemine - pildistatakse rakke mitoosi metafaasis - loetakse kromosoomide arv ja vaadeldakse nende kuju · selle tehnika abil saab tuvastada genoom ja kromosoommutatsioone. Ekspressdiagnostika : - kõikide vastsündinute uurimineteatud pärilike ainevahetushäirete avastamiseks. 1) veri(võetakse nabaväädist ja peaveresoontest) 2) uriin 3) ajuvedelik (!) 4) sülg [neid uuritakse biokeemiliste testide abil] Test peab olema : · odav · usaldusväärne · kiire · vähese lähtematerjaliga · lihtsalt analüüsitav Eestis testitakse lapsi ekspressdiagnostikaga 2 ainevahetushäire suhtes : 1) fenüülketonuunia ainevahetushäire. Autosoomne, retsessiivne geenmutatsioon. AH fenüülalaniin muutub neurotoksiliseks ühendiks. · lapsed tulevad pigmendivaesed, laste uriin lõhnab seisnud hiire kuse moodi
annaabi.ee 
