Molekulaardiagnostika
Pärast hübridisatsiooni ergastatakse
proovid laseriga, mis põhjustab raadiosignaali tekke, ja ülekandja identiteedi tuvastamise.
14. Mutatsioonide tüübid
· nukleotiidi asendus suhteliselt tavalised. Transversioon (pürimidiin asendus puriiniga ja
vastupidi), transitsioon sagedasem (pürimidiin asendus pürimidiiniga ja puriini asendus
puriiniga). A->G või C->T on väga palju sagedasemad.
· Insertsioon paarialuspaarilised sagedased mittekodeerivas DNA's, triplet ekspansioonid
harvad, kuid patogeensed.
· Deletsioon paarialuspaarilised sagedased mittekodeerivas DNA's, suured deletsioonid
esinevad korduvjärjestustega regioonides. Tavaliselt patogeensed.
· Kromosomaalsed vead numeraalsed ja struktuurilised, harvad ja patogeensed, tihti
vähirakkudes.
Sünonüümne mutatsioon aminohape ei muutu nukleotiidi asendudes; mittesünonüümne on
tavalisem.
annaabi.ee 
