Üld- ja käitumisgeneetika psühholoogidele (18/19 K) konspekt
- Sagedus 1:10 000
- Dieet
Fragiilse Xi sündroom
- XGG koopiamutatsioon X-kromosoomis
- FMR1 – permutatsioon mutatsiooniks
- Sagedus meestel 2x sagedamini kui naistel sest neil 1 inaktiivne x kromosoom
MECP2 = Rett’i sündroom
- Retsessiivne mutatsioon X-kromosoomis
- Eluiga naistel päranduv, mehed surevad sündimised
Muud ühe geeni haigused
- Teada üle 250 geeni
- Üldiselt tekivad de novo
LNS = Lesch-Nyhami sündroom
- Mutatsioon x kromosoomis – retsessiivne
- Enesevigastamine
- Sagedus 1:20 000 meestel
- Eluiga lühike
DMD = Duchenne lihasdüstroogia
- Mutatsioon x-kromosoomis – retsessiivne
- Sagedus suur
- Lühike eluiga
NF1 = neurofibromotoos tüüp 1
- Mutatsioon dominantne
- Sagedus väike
- Seos nahavähi ja närvisüsteemi kasvajatega
38.Kromosoom aberratsioonid
Autosoomid
Downi sündroom – 21
annaabi.ee 
