Bioloogia KT II variant
innerveeritavad jäsemete lihaskiud kõhetuvad (atroofia). Haiguse avaldumise sagedus
populatsioonis on keskmiselt 1:15 000.
!
6. Peritsentriolaarne aine, selle roll ja selle defektsusega seotud patoloogiad (nimeta 3). (Б43)
26
!
Tsentrosoom koosneb kahest tsentrioolist (9 mikrotuubulite tripletti) ning neid ümbritsevast
peritsentriolaarmaterjalist (PCM). PCM on amorfne proteiinimass, mis sisaldab vabu tubuliini
alaühikuid, PCM-1, peritsentriini ja nineiini.
PCM tagab tsentrosoomi õige struktuuri (tsentrosoom koosneb paljudest eri valkudest) ja
funktsiooni (mikrotuubulite kinnitumine tsentrosoomile, ripsmete moodustumine jne). Tsentrioolid
+ PCM = mikrotuubulite organisatsioonikeskus (MTOC).
Mutatsioone PCM-1 geenis on seostatud kilpnäärmevähiga, skisofreeniaga (orbitofrontaalse koore
hallaine mahu vähenemisega), mutatsioone PCNT geenis mikrotsefaalse osteodüsplastilise
primordiaalse kääbuskasvuga
annaabi.ee 
