Angelmani sündroom
Angelmani
sündroom
neurogeetiline
häire,
lühendatult AS
Angelmani sündroom
· Angelmani sündroom on põhjustatud
normaalse emapoolse geneetilise materjali
puudumisest 15. kromosoomis, enamasti
antud kromosoomi segmendi deletsiooni
tõttu. Samas kui isapoolne koopia, kus võib
olla normaalne järjestus, on imprinditud ja
seega vaigistatud.
Nimetus
· AS on nimetatud Inglismaalt pärit pediaatri
Harry Angelmani järgi, kes kirjeldas 1965.
aastal esimesena seda sündroomi.
Angelmani sündroom
· Angelmani sündroomi vanem, alternatiivne termin
on õnneliku nuku sündroom, mida peetakse
halvustavaks ja häbimärgistavaks ning pole seetõttu
enam aktsepteeritav.
· AS-ga inimesi on mõnikord nimetatud ka ingliteks (
inglise keeles ,,angel") nii sündroomi nime kui
noorusliku, õnneliku välimuse tõttu.
Esinemine
· Rootsi uurimistöö näitas Angelmani
sündroomi esinemissag...
annaabi.ee 
