valku nimega neurofibroomid võivad haigusilmingud. neurofibromiin. NF-i tekkida ka tervetel NF1 puhul on korral on inimestel, kellel ei ole oluline iseloomulikuks Recklinghauseni tõbe. kohvipiimalaikude, neurofibroomide teke. Teiseks iseloomulikuks neurofibroomide Neurofibroom koosneb ilminguks on kohvi- või Lischi sõlmede närvi- (neuro-) ja side piimalaigud (Café-au- olemasolu, (fibro-) koest ning lait; pr.k) ehk Diagnoosi kujutab endast väikest helepruunid kinnitamiseks on sõlmjat kasvajalist pigmentlaigud nahal. on vaja silmaarsti, moodustist, iseloomulikud ka Lischi närviarsti ning
Dominantselt päritavat haigust kandev geen domineerib oma terve paarilise üle ning haigus ilmneb järglasel siis, kui kasvõi üks geenidest on haiguse kandja. Kui üks vanemaist on haige, on lapse haigestumisrisk 50%. Dominantselt päritavad haigused on reeglina kergema kuluga kui retsessiivselt edasikanduvad. Dominantselt päritav haigused on näiteks: kokkukasvanud varbad, lisavarbad, akondroplaasia (kääbuskasv eelkõige lühikeste toruluude arvelt), neurofibroom ning osa nahahaigusi, näiteks kongenitaalne ihtüoos e. kaasasündinud kalasoomustõbi. Sugu- ehk X-liitelised haigused Kui haigust kandev geen asub X-kromosoomis, tähendab see, et haigus ei avaldu naisel, kellel on ka teine, "terve" X-kromosoom, mis domineerib haige paarilise üle.Mehe Y-kromosoom seevastu ei ole suuteline X-kromosoomis asuva "haige" geeni toimet üle kaaluma ja seetõttu haigus saab avalduda. Pooled naissoost loodetest