• • • • • • Segmentaalsed duplikatsioonid kui genoomi nn. stuktuursete genoomsete varieeruvuste (Copy number variation’, CNV) tekke allikad, mehhanismid CNVde tekkeks. • Segmentaalsed duplikatsioonid on ebastabiilsed regioonid, mis võivad läbi mitte-alleelse homoloogilise rekombinatsiooni või konversiooni tekitada koopiaarvu variatioone CNV-sid (deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid). • A. NAHR – suure identsusega SD-de vahel võib põhjustada edasisi ümberkorraldusi olenevalt SD-de koopiate paiknemisest ja orientatsioonist. NAHR on DNA homoloogsete piirkondade vaheline ristsiire. a) Külgnevate duplitseeritud järjestuse vahel toimuva NAHR tagajärjel võivad tekkida tandemduplikatsioonid ja deletsioonid (Aa). b) Translokatsioonid võivad tekkida mittehomoloogiliste kromosoomide
annaabi.ee 
