"mutatatsioonikiiruse" - 1 õppematerjal

Genoomi struktuur ja funktsioon

Kõrge lokaalne varieeruvus autosoomides. CpG dinukleotiidides on suurem asenduste kiirus. Väiksem divergents telomeerides ja väiksemates kromosoomides. SNPide mutatsioonikiirus tõuseb insertsioonide/deletsioonide läheduses. Lühidalt – kromosoomi tasemel – Y kromosoom areneb kiiremini kui autosoomid, mis arenevad kiiremini kui X kromosoomid. See on tänu sellele et meestel on kõrgem mutatsioonikiirus kui naistel. • • Genoomse lookuse mutatatsioonikiiruse mõjutajad: CpG sisaldus, mutatsiooni hotspot’id, indelite jaotuvus, kiiresti evolutsioneeruvad eksonid jne. • GpC dinukleotiidide puhul on näidatud suurenenud mutatsioonikiirus. Kuna CpG dinukleotiide metüleeritakse ja metüültsütosiin on ebastabiilne viib see olukorrani kus C asendub A või T-ga suurema kiirusega kui mujal saitides. Mutatsiooni hotspotid on mutatsiooni-vastuvõtlikud regioonid. Ehk piirkonnad kus võib mutatsioone näha suurema sagedusega