Kassikisa sündroom
Kassikisa sündroom
Syndroma Cri du chat
Tegemist on kaasasündinud, geneetiliselt ehk pärilikkuse infoga määratud haigusega, mille
põhjuseks kro-mosoommutatsioon e muutus kromosoomi pikkuses ja/või struktuuris. Kassikisa
sündroom esineb sagedu-sega 1 20 000-50 000st, tüdrukutel sagedamini kui poistel, ja enamasti
uusmutatsioonina, mis tähendab, et vanemad on terved ja kahjustunud v kaduma läinud on just
lapse viienda kromosoomi õlg. Kuna haiguse põhjuseid ja riskifaktoreid ei teata, ei ole seda
võimalik ennetada. Tõbi avaldub erineva raskusega vasta-valt sellele, kui suur osa on
kromosoomist haaratud.
Sümptomid e avaldumine