Haigused
DNA molekulides on muutunud vaid mõned
nukleotiidid. Võib kaasa tuua vastava valgu aminohappelise koostise muutuse, mis omakorda
väljendub fenotüübis. Tulemuses võib olla märkamatu või väga suur viga.
Duchenne’i lihasdüstroofia- haigus, mille puhul lihased jäävad nõrgaks. Sünnitakse normaalselt,
avaldub teismeeas.
Hemofiilia- kaasasündinud verehüübimatus
Huntingtoni tõbi- värisemine ja koordinatsioonihäired
Mittetäielik luuteke- haigus, mis avaldub luumurdude ja -moondustega
Progeeria- tekib hästi kiire vananemine. Helikaasi määravas geenis on viga.
4. Kromosoommutatsioonid. Millest tulenevad kromosoommutatsioonid? Näiteid haigustest.
Vastus: Kromosoomi struktuuri muudatused, mida on võimalik mikroskoobiga näha. Inversioon-
kromosoomi osa pöördub ümber
Kassikisa sündroom- 5. kromosoomist osa puudu
Martin Belli sündroom- deletsioon X kromosoomist
Madal IQ, hüperaktiivne, keskendumishäired
5. Genoommutatsioonid
annaabi.ee 
