Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused, kevadsemester 2015
kromosoomi trisoomiast tingitud patoloogia.
Turneri sündroom (ingl. Turner syndrome)- Kromosoomhaigus.
Naistel, kellel on karüotüübis vaid üks X-kromosoom (45, X);
põhitunnusteks lühike kasv, sugutunnuste alaareng, viljatus.
Klinefelteri sündroom (ingl. Klinefelter syndrome)- Meestel
esinev komplekspatoloogia, põhjuseks liigne X-kromosoom;
kromosoomikomplekt 47,XXY. Nähtuse avastas H. Klinefelter.
14. Somaatiline mosaiiksus
X-monosoomse karüotüübi ja somaatiliste mosaiikide
moodustumine:
1. Monosoomia-X tekib viljastumisel, kui mutantne X-kromosoomita
munarakk ühineb X-spermiga.
2. Sügoodi esmaste jagunemiste käigus X-monosoomsete rakkude
mitootiline teke ja somaatilise mosaiigi moodustumine.
15. Geenide sõltumatu lahknemine ja viljastumine
sõltumatu lahknemine (ingl. Indipendent assortment)- Alleelide
vaba (juhuslik) jaotumine gameetide vahel, mis toimub siis, kui geenid