Reproduktiivbioloogia ja –meditsiin
kromosoomi ning 1 sugukromosoom. Väga suur osa kõikidest
rasedustest katkeb kui esineb kromosoomi mutatsioon, kui
embrüotest on umbes 20-50% mutatsiooniga, siis sünnib ainult
0,3% mutatsiooniga.
Aneuploidiad on kõige sagedasemad – mõni kromosoom üle või
puudu. Aneuploidiad tekivad anafaasi hilinemise tõttu. Kõige
sagedasemad Down ja Turneri. 13 ja 18 trisoomiate puhul on lastel
väga lühike eluiga. Monosoomiaid peale Turneri sündroomi rohkem
ei esinegi sündinutel, ainult raseduse ajal võib esineda. Spermides
umbes 1-2% mutatsioone, ootsüütides ca 20% (suureneb vanusega).
Elusalt sündinutel vaid 0,3% mingisugune kromosoomi mutatsioon.
Rasedus toimib nagu sõelana – alguses on palju mutatsioone, aga
mida aeg edasi, siis rasedus katkeb ja sünnib laps kellel väga
väikese tõenäosusega mingi mutatsioon.
2. Embrüo kromosoomide analüüs IVF protseduuris.
annaabi.ee 
